Wrodzone wady serca to nieprawidłowości w budowie serca lub dużych naczyń w obrębie klatki piersiowej, które mogą mieć negatywny wpływ na funkcjonowanie organizmu. Choroba powstaje między 3 a 8 tygodniem życia płodowego, ponieważ wtedy dochodzi do formowania się układu sercowo-naczyniowego. Zaburzenia tego procesu powodują powstawanie nieprawidłowych połączeń między jamami narządu, zwężeń oraz niedorozwoju strukturalnego.
Wrodzone wady serca występują u 7–8 żywo urodzonych noworodków na 1000. Pojawienie się wady w 10% związane jest z chorobami genetycznymi, takimi jak zespół Downa czy Turnera, natomiast w 90% przypadków nie udaje się ustalić ich przyczyny – podejrzewa się, że największy wpływ ma stan zdrowia matki, czynniki infekcyjne oraz działanie leków i toksyn, w tym alkoholu. Najczęstsze wady wrodzone serca to ubytek przegrody międzykomorowej – 20%, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej – 14%, przetrwały przewód tętniczny – 10% oraz tetralogia Fallota – 5%.
Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
Powoduje powstanie nieprawidłowego połączenia między prawą a lewą komorą serca. Ze względu na to, że w lewej komorze panuje wyższe ciśnienie niż w prawej, naturalny przepływ krwi zostaje odwrócony. Fizjologicznie krew z lewej komory powinna w całości przedostawać się do aorty, a w VSD część krwi napływa do prawej komory, co powoduje zmniejszenie puli dostępnej dla mózgu, nerek, jelit oraz innych narządów. Pierwszymi objawami wady są trudności w karmieniu dziecka oraz pocenie główki podczas posiłku, niedostateczny przyrost masy ciała, przyśpieszenie oddechu. W badaniu stwierdza się szmer serca. Leczenie polega na wczesnym wykonaniu operacji, w przeciwnym wypadku dość szybko dochodzi do niewydolności serca i znacznego uszkodzenia naczyń płucnych.
Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD)
To występowanie nieprawidłowego połączenia między przedsionkami serca. Wada jest stosunkowo łagodna, najczęściej przebiega zupełnie bezobjawowo. Jeżeli choroba daje jakieś symptomy, to pojawiają się one najczęściej w średnim wieku.
Przetrwały przewód tętniczy (PDA)
Występuje wtedy, gdy przewód tętniczy Botalla, który w życiu płodowym łączy tętnice płucną i aortę, nie ulega zamknięciu po urodzeniu. Fizjologicznie do takiego zamknięcia powinno dojść w ciągu pierwszej doby życia. Wada powoduje dostawanie się znacznej ilości krwi z aorty do tętnicy płucnej, co (podobnie jak w VSD) prowadzi do zmniejszenia ilości krwi dostępnej dla narządów wewnętrznych, uszkodzenia płuc i niewydolności serca. Metodą leczniczą jest zabiegowe zamknięcie przewodu tętniczego – w tym przypadku zazwyczaj nie ma potrzeby wykonywania rozległej operacji, stosuje się metodę wewnątrznaczyniową.
Tetralogia Fallota (TOF)
To złożona wada serca, w której dominuje nieprawidłowy przepływ krwi przez serce z ominięciem płuc. Dochodzi do znacznego zmniejszenia zawartości tlenu we krwi, czego głównym objawem jest sinica. Objawem sinicy jest sine zabarwienie skóry widoczne szczególnie w okolicy ust i śluzówek jamy ustnej, które nie jest związane z ochłodzeniem organizmu. Dodatkowe objawy to znaczna męczliwość, niechęć do ssania, poty, brak przyrostu masy ciała. Charakterystyczne jest występowanie tzw. napadów hipoksemicznych (lub anoksemicznych), które polegają na nagłym, gwałtownym obniżeniu stężenia tlenu we krwi, najczęściej pod wpływem stresu, emocji lub wysiłku fizycznego. Dochodzi do utraty przytomności. Należy wówczas położyć dziecko na plecach i przygiąć kolanka do klatki piersiowej, wezwać karetkę pogotowia. Tetralogia Fallota to bardzo poważna wada serca, którą należy jak najszybciej operować. Brak leczenia prowadzi do śmierci 40% dzieci w 1. roku życia.
Podsumowanie
Wrodzone wady serca to nieprawidłowości w budowie serca lub dużych naczyń, które powstają podczas formowania się narządów w 3–8 tygodniu życia płodowego. Najczęściej występuje ubytek przegrody międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej, przetrwały przewód tętniczy oraz tetralogia Fallota. Nasilenie dolegliwości zależy od rodzaju i stopnia zaawansowania wady. Najczęściej objawy występują w niemowlęctwie i obejmują: męczliwość, problemy z karmieniem, pocenie się główki przy płaczu lub posiłkach, sine zabarwienie skóry oraz brak przyrostu masy ciała. Badaniem z wyboru jest echokardiografia, która pozwala na ocenę budowy serca oraz naczyń klatki piersiowej. Najważniejszą metodą leczenia pozostaje zabieg operacyjny.
