Choroby układu krążenia, a uwarunkowania genetyczne
Choroby układu krążenia, czyli choroby naczyniowo-sercowe, są pierwszą przyczyną przedwczesnej śmierci na całym świecie. Z tego powodu oprócz badania przyczyn środowiskowych naukowcy szukają mutacji genetycznych zwiększających ryzyko powstawania tych chorób. Z wnikliwych testów wynika, że mutacje takie raczej nie wywołują chorób układu krążenia samoistnie, ale w połączeniu z czynnikami środowiskowymi mogą przyspieszyć ich powstawanie lub nasilać objawy. Najistotniejsze choroby sercowo-naczyniowe to: choroba niedokrwienna serca, nadciśnienie tętnicze i kardiomiopatie.
Choroba niedokrwienna serca (ChNS)
Polega na niewystarczającym zaopatrzeniu komórek mięśniowych serca w tlen i glukozę, najczęściej z powodu zatkania tętnic dostarczających krew do serca. Współistnienie mutacji w niektórych genach może determinować nasilenie choroby. Mogą to być mutacje genów regulujących metabolizm lipidów – mogą nasilać powstawanie blaszek miażdżycowych, które są główną przyczyną ChNS. Mogą to też być mutacje genów regulujących funkcje płytek krwi, układu krzepnięcia i fibrynolizę (rozkład zakrzepu) – mogą powodować nadmierną krzepliwość powodującą spontaniczne powstawanie skrzeplin we krwi, co z kolei może spowodować zator tętnic zaopatrujących serce.
Nadciśnienie tętnicze
Geny wpływające na nadciśnienie tętnicze zazwyczaj są mutacjami w szlaku RAA (renina-angiotensyna-aldosteron). Skrót wziął się z nazw hormonów i enzymów działających kaskadowo na nerki, powodując zwiększone wchłanianie zwrotne wody i sodu. Po wchłonięciu trafiają one do krwi, zwiększając jej objętość w naczyniach, co wywołuje nadciśnienie. Dlatego mutacje w genach powodujących zwiększenie aktywności tego szlaku mogą wpływać na powstawanie nadciśnienia tętniczego.
Kardiomiopatie
Jest to niejednorodna grupa chorób mięśnia sercowego związanych z jego zaburzeniami elektrycznymi lub mechanicznymi, głównie objawiająca się przerostem lub powiększeniem komór. Niektóre z nich są całkowicie dziedziczne, np. kardiomiopatia przerostowa, na inne mogą wpływać mutacje genowe i inne czynniki. W kardiomiopatii przerostowej zachodzą mutacje w białkach kurczliwych w mięśniu sercowym, co powoduje asymetryczny przerost lewej komory. Jest ona częstym powodem zgonów sercowych wśród młodych ludzi. Innymi genami mogącymi wpływać na kardiomiopatie mogą być mutacje w kanałach jonowych. Ich nieprawidłowy przepływ może powodować niebezpieczne arytmie.
Podsumowanie
Choroby układu krążenia są główną przyczyną przedwczesnych zgonów, dlatego ich predyspozycje genetyczne wywołują duże zainteresowanie wśród naukowców. Zidentyfikowano wiele mutacji genów, które mają wpływ na najważniejsze choroby sercowo-naczyniowe, jak: choroba niedokrwienna serca, nadciśnienie tętnicze czy kardiomiopatie. Należy jednak pamiętać, że większość z nich jedynie pogłębia lub zwiększa ryzyko rozwinięcia się wspomnianych chorób, nie odpowiada za nie całkowicie.
