Hemochromatoza to choroba ogólnoustrojowa, polegająca na nadmiernym gromadzeniu żelaza w organizmie. Stanowi jedno z najczęstszych schorzeń uwarunkowanych genetycznie u ludzi rasy białej – w Polsce aż 4,4% populacji ma mutację genu C282Y odpowiedzialnego za wystąpienie hemochromatozy, w Irlandii natomiast odsetek ten sięga aż 12,5%. Choroba ma cechę autosomalną recesywną, co oznacza, że zmutowane geny chory otrzymał od obojga rodziców.
Do rozwoju hemochromatozy dochodzi u osób z obniżoną produkcją lub nieprawidłową budową hepcydyny – hormonu produkowanego w wątrobie. W prawidłowych warunkach białko to jest odpowiedzialne za hamowanie wchłaniania w jelitach nadmiernej ilości żelaza z pokarmu. Gdy hepcydyna nie działa właściwie, dochodzi do znacznego zwiększenia stężenia żelaza w organizmie i odkładania się złogów w różnych narządach, głównie w sercu, wątrobie, trzustce oraz stawach, a to uszkadza je.
Choroba przez wiele lat nie daje żadnych dolegliwości – zazwyczaj ujawnia się w średnim wieku, między 40. a 50. rokiem życia. Częściej chorują mężczyźni. Początkowe objawy to obniżenie libido, dokuczliwe bóle stawów oraz problemy kardiologiczne. Wstępnie badania diagnostyczne krwi mogą ujawnić dodatkowo cukrzycę oraz cechy uszkodzenia wątroby.
Rozpoznanie stawiane jest przede wszystkim na podstawie pomiaru stężenia we krwi żelaza oraz ferrytyny odpowiedzialnej za transport żelaza oraz testu genetycznego. Dodatkowo konieczne są badania obrazowe jamy brzusznej w celu wykrycia marskości wątroby: USG, czasami tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny.
Niestety, w hemochromatozie objawy występują późno, gdy poziom żelaza w organizmie wynosi >20 g (norma to 4–5 g), a uszkodzenie narządów jest zaawansowane. Choroba powoduje wystąpienie cukrzycy, marskości wątroby oraz niewydolności serca. Tylko 33% nieleczonych pacjentów przeżywa 5 lat od momentu postawienia diagnozy.
Obecnie nie ma możliwości wyleczenia hemochromatozy, to choroba na całe życie. Leczenie polega na obniżaniu poziomu żelaza w organizmie przez upusty krwi. W ciągu pierwszych dwóch lat terapii, zabiegi powtarza się raz na tydzień, dwa tygodnie, później – co 2–4 miesiące. Dodatkowo należy znacznie ograniczyć spożycie mięsa oraz alkoholu, nie przyjmować suplementów żelaza oraz witaminy C. Jednocześnie konieczne jest leczenie cukrzycy, marskości wątroby oraz niewydolności serca. Na szczęście chorzy, którzy sumiennie stosują się do zaleceń lekarskich, dożywają sędziwego wieku.
Podsumowanie
Hemochromatoza jest chorobą genetyczną, polegającą na nadmiernym gromadzeniu żelaza w organizmie. Ujawnia się w średnim wieku, gdy zmiany w narządach są już zaawansowane. Rokowanie jest niepomyślne u pacjentów, którzy nie podejmują się leczenia; zdyscyplinowana osoba poddana terapii może cieszyć się długim i szczęśliwym życiem.
