YANGO

Importer, dystrybutor i producent suplementów diety.
Generic selectors
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in posts
Search in pages
  • Facebook
  • Instagram
  • Zakupy
    • Sklep internetowy
    • Platforma dla Klientów biznesowych
  • Produkty
    • YANGO
    • Panaseus
    • Desire Labs
    • Good Game Labs
  • Oferta
  • Artykuły
    • Medycyna naturalna
    • Zdrowie
    • Organizm
    • Schorzenia
  • Firma
    • O nas
    • Historia
  • Więcej
    • Warunki promocji
    • Kontakt
Yango.pl
|
Zdrowie
|
Dieta i odżywianie
|
Genetyczna choroba śmiertelna
Opublikowany przez
Mukowiscydoza

Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, w której występuje mutacja genu białka błonowego CFTR. Jest ono odpowiedzialne za prawidłową funkcję gruczołów zewnątrzwydzielniczych, głównie w układzie pokarmowym i oddechowym. Przez nieprawidłową funkcję kanału chlorkowego, którego działanie koduje CFTR, wydzieliny wewnętrzne, takie jak śluz znajdujący się w płucach, są o wiele gęstsze i gorzej odkrztuszane. Predysponuje to do powstawania infekcji, ponieważ duża zawartość chloru w wydzielinie inaktywuje enzymy biorące udział w obronie przed zakażeniami. W układzie pokarmowym gęstsza wydzielina powoduje zastój soku trzustkowego w trzustce, co aktywuje enzymy rozkładające ten narząd, powodując jego stan zapalny, a w dłuższym okresie – niewydolność wydzielniczą trzustki i cukrzycę.

Dziedziczenie

Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że mutacja znajduje się na chromosomie innym niż te odpowiedzialne za płeć (X i Y) oraz że potrzebne są dwie wadliwe wersje genu, aby powstała choroba. Osoby z jedną wadliwą wersją tego genu są zdrowe, ale są nosicielami. Oznacza to, że mogą przekazać wadliwą wersję genu potomstwu, a jeżeli ich partner również jest nosicielem takiego genu, to prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u potomstwa wynosi 25%. Jest to istotne, ponieważ mutacja genu CFTR jest najczęstsza spośród wszystkich mutacji. Wiele osób nie wie, że jest nosicielem wadliwego genu, dowiaduje się o tym, dopiero kiedy okazuje się, że ich potomstwo choruje na mukowiscydozę.

Objawy

Pojawiają się one zazwyczaj już we wczesnym dzieciństwie. Należy do nich kaszel z odkrztuszaną gęstą, ropną wydzieliną, krwioplucie, duszność, przewlekły ropny nieżyt nosa, oddawanie obfitych i cuchnących stolców, wzdęcia, bóle brzucha, epizody długotrwałego zaparcia oraz utrata masy ciała. Choroba ta ma przebieg przewlekły, zaczyna się w dzieciństwie i prowadzi do śmierci w młodym wieku (w Polsce około 18. roku życia). Powodem jest długotrwała destrukcja oskrzeli i płuc prowadząca do niewydolności oddechowej.

Diagnoza i leczenie

Aby zdiagnozować mukowiscydozę, robi się badania stężenia jonu chlorkowego w pocie oraz badanie genetyczne na mutację genu CFTR. W badaniach obrazowych, np. zdjęcie rentgenowskie, można zobaczyć zmiany w płucach zależne od zaawansowania choroby, a w badaniach czynnościowych, np. spirometrii – zaburzenia wentylacji. Leczenie składa się z działań niefarmakologicznych oraz leków. Do tych pierwszych zaliczamy: rehabilitację oddechową, odpowiednią dietę bogatokaloryczną uzupełnianą odpowiednimi witaminami i enzymami, tlenoterapię, bardzo istotne są szczepienia. Farmakoterapia polega na podawaniu: leków rozszerzających oskrzela, leków rozrzedzających śluz zalegający w płucach i enzymy trzustkowe, witamin rozpuszczalnych w tłuszczach oraz, w zależności od potrzeby, antybiotyków. W zaawansowanej niewydolności oddechowej rozważa się też przeszczep płuc.

Podsumowanie

Mukowiscydoza to śmiertelna choroba dziedziczna, w której mutacja białka błonowego powoduje nieprawidłowe wydzielanie chloru. Objawy, takie jak: kaszel z ropną wydzieliną, duszność, obfite stolce, wzdęcia i bóle brzucha, pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Leczenie polega na podawaniu leków rozszerzających oskrzela i rozrzedzających wydzielinę w płucach, podawanie enzymów trzustkowych, a także rehabilitacji oddechowej, tlenoterapii i odpowiedniej diecie.

Bibliografia

Lange J., Marczak H., Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate), Medycyna Praktyczna dla Pacjentów 15.11.2016, online:

https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/151740,mukowiscydoza-zwloknienie-torbielowate  [dostęp 7.02.2020]

Szczeklik A., Gajewski P., Interna Szczeklika. Mały podręcznik 2017/2018, wyd. 9, Medycyna Praktyczna, Kraków 2017, s. 467–470

 

Dodaj komentarz:

Wybrane dla Ciebie:

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) Gruźlica – niebezpieczna choroba zakaźna Mononukleoza – nazywana chorobą pocałunków Choroba refluksowa przełyku Choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy
Posted in Dieta i odżywianie, Pozostałe choroby, Układ oddechowy, Układ odpornościowy, Układ trawienny ból brzucha, CFTR, choroby dróg oddechowych, choroby genetyczne, choroby płuc, kaszel, mukowiscydoza, mutacje genetyczne, niewydolność oddechowa, płuca, układ oddechowy, wzdęcia
Wpływ hormonów na organizm
Rodzaje pasożytów przewodu pokarmowego

Popularne tagi

ból brzuchaCFTRchoroby dróg oddechowychchoroby genetycznechoroby płuckaszelmukowiscydozamutacje genetyczneniewydolność oddechowapłucaukład oddechowywzdęcia
Więcej Mniej

Zobacz też

  • Kannabinoidy w walce z bólem

    Kannabinoidy w walce z bólem

  • Kolorowe kwiaty z ogrodu prosto na talerz

    Kolorowe kwiaty z ogrodu prosto na talerz

  • Babka płesznik – panaceum na problemy jelitowe

    Babka płesznik – panaceum na problemy jelitowe

Kontakt

(+48) 731 005 507
bok@yango.pl

Spotkajmy się na

  • Facebook
  • Instagram
YANGO
©2014-2022 | Regulamin Strony | Polityka Bezpieczeństwa | Polityka Prywatności

Treści na stronie yango.pl mają charakter informacyjny, nie zastępują konsultacji lekarskich oraz nie są poradnikiem samodzielnego leczenia. Informacje zawarte na stronie pochodzą z ogólnodostępnych źródeł.
  • Zakupy
    • Sklep internetowy
    • Platforma dla Klientów biznesowych
  • Produkty
    • YANGO
    • Panaseus
    • Desire Labs
    • Good Game Labs
  • Oferta
  • Artykuły
    • Medycyna naturalna
    • Zdrowie
    • Organizm
    • Schorzenia
  • Firma
    • O nas
    • Historia
  • Więcej
    • Warunki promocji
    • Kontakt