Mukowiscydoza
Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, w której występuje mutacja genu białka błonowego CFTR. Jest ono odpowiedzialne za prawidłową funkcję gruczołów zewnątrzwydzielniczych, głównie w układzie pokarmowym i oddechowym. Przez nieprawidłową funkcję kanału chlorkowego, którego działanie koduje CFTR, wydzieliny wewnętrzne, takie jak śluz znajdujący się w płucach, są o wiele gęstsze i gorzej odkrztuszane. Predysponuje to do powstawania infekcji, ponieważ duża zawartość chloru w wydzielinie inaktywuje enzymy biorące udział w obronie przed zakażeniami. W układzie pokarmowym gęstsza wydzielina powoduje zastój soku trzustkowego w trzustce, co aktywuje enzymy rozkładające ten narząd, powodując jego stan zapalny, a w dłuższym okresie – niewydolność wydzielniczą trzustki i cukrzycę.
Dziedziczenie
Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że mutacja znajduje się na chromosomie innym niż te odpowiedzialne za płeć (X i Y) oraz że potrzebne są dwie wadliwe wersje genu, aby powstała choroba. Osoby z jedną wadliwą wersją tego genu są zdrowe, ale są nosicielami. Oznacza to, że mogą przekazać wadliwą wersję genu potomstwu, a jeżeli ich partner również jest nosicielem takiego genu, to prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u potomstwa wynosi 25%. Jest to istotne, ponieważ mutacja genu CFTR jest najczęstsza spośród wszystkich mutacji. Wiele osób nie wie, że jest nosicielem wadliwego genu, dowiaduje się o tym, dopiero kiedy okazuje się, że ich potomstwo choruje na mukowiscydozę.
Objawy
Pojawiają się one zazwyczaj już we wczesnym dzieciństwie. Należy do nich kaszel z odkrztuszaną gęstą, ropną wydzieliną, krwioplucie, duszność, przewlekły ropny nieżyt nosa, oddawanie obfitych i cuchnących stolców, wzdęcia, bóle brzucha, epizody długotrwałego zaparcia oraz utrata masy ciała. Choroba ta ma przebieg przewlekły, zaczyna się w dzieciństwie i prowadzi do śmierci w młodym wieku (w Polsce około 18. roku życia). Powodem jest długotrwała destrukcja oskrzeli i płuc prowadząca do niewydolności oddechowej.
Diagnoza i leczenie
Aby zdiagnozować mukowiscydozę, robi się badania stężenia jonu chlorkowego w pocie oraz badanie genetyczne na mutację genu CFTR. W badaniach obrazowych, np. zdjęcie rentgenowskie, można zobaczyć zmiany w płucach zależne od zaawansowania choroby, a w badaniach czynnościowych, np. spirometrii – zaburzenia wentylacji. Leczenie składa się z działań niefarmakologicznych oraz leków. Do tych pierwszych zaliczamy: rehabilitację oddechową, odpowiednią dietę bogatokaloryczną uzupełnianą odpowiednimi witaminami i enzymami, tlenoterapię, bardzo istotne są szczepienia. Farmakoterapia polega na podawaniu: leków rozszerzających oskrzela, leków rozrzedzających śluz zalegający w płucach i enzymy trzustkowe, witamin rozpuszczalnych w tłuszczach oraz, w zależności od potrzeby, antybiotyków. W zaawansowanej niewydolności oddechowej rozważa się też przeszczep płuc.
Podsumowanie
Mukowiscydoza to śmiertelna choroba dziedziczna, w której mutacja białka błonowego powoduje nieprawidłowe wydzielanie chloru. Objawy, takie jak: kaszel z ropną wydzieliną, duszność, obfite stolce, wzdęcia i bóle brzucha, pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Leczenie polega na podawaniu leków rozszerzających oskrzela i rozrzedzających wydzielinę w płucach, podawanie enzymów trzustkowych, a także rehabilitacji oddechowej, tlenoterapii i odpowiedniej diecie.
