Fruktozuria i fruktozemia
Nietolerancja fruktozy może być dziedziczona lub samoistna, często przebiega bezobjawowo, ale czasem prowadzi do poważnych konsekwencji.
Nietolerancja fruktozy
Fruktoza jest jednym z podstawowych cukrów przyjmowanych w formie wolnej, np. w owocach i miodzie, lub związanej, czyli jako składowa sacharozy. Nietolerancja fruktozy może mieć dwa mechanizmy metaboliczne i oba są spowodowane niedoborem lub brakiem enzymu potrzebnego do metabolizmu tego cukru. Jeden z tych enzymów to fruktokinaza, która przekształca fruktozę we fruktozo-1-fosforan, czyli we wstępną formę fruktozy, która może być dalej metabolizowana w procesie glikolizy (otrzymywania energii z cukru). Niedobór fruktokinazy to samoistna fruktozuria. Niedobór enzymu kolejnego etapu metabolizmu, czyli aldolazy fruktozo-1-fosforanu, jest przyczyną wrodzonej nietolerancji glukozy. Obie choroby są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że aby odziedziczyć tę chorobę oboje rodziców musi być nosicielami mutacji.
Samoistna fruktozuria
Samoistna fruktozuria wywołana brakiem lub niedoborem fruktokinazy jest chorobą bezobjawową i dlatego klinicznie nieistotną. Brak enzymu powoduje całkowite wydalanie fruktozy głównie z moczem. Jest ona zazwyczaj wykrywana przez przypadek podczas badania krwi lub moczu. Leczenie tej postaci nie jest koniecznie, należy jedynie uważać na zwiększone ryzyko zakażeń układu moczowo-płciowego ze względu na występowanie cukru w moczu.
Wrodzona nietolerancja fruktozy
Wrodzona nietolerancja fruktozy, nazywana też fruktozemią, jest niebezpieczną chorobą wywołaną deficytem aldolazy fruktozo-1-fosforanu. Enzym ten rozszczepia fruktozo-1-fosforan na dwa związki o krótszych łańcuchach, dzięki czemu związki te są nadal metabolizowane. Brak aldolazy powoduje gromadzenie się fruktozo-1-fosforanu i całkowite zaburzenie metabolizmu fruktozy. Po jej spożyciu pojawiają się: wymioty, hipoglikemie, hiperfruktozemię (podwyższony poziom fruktozy we krwi) oraz fruktozuria (fruktoza w moczu). Jej przewlekła postać prowadzi do marskości wątroby i poważnego uszkodzenia nerek. Wyeliminowanie fruktozy z diety powoduje ustąpienie objawów, dlatego leczenie polega na całkowitym wyłączeniu z diety fruktozy i cukrów złożonych zawierających fruktozę.
Dieta
Leczenie polega na eliminacji fruktozy wolnej i fruktozy składowej dwucukrów takich, jak: sacharoza czy sorbitol. Zadanie to może być trudne ze względu na ogromną ilość produktów zawierających te cukry. Należy całkowicie wykluczyć owoce, przetwory (soki, dżemy, owoce suszone, syropy owocowe) i produkty zawierające owoce oraz miód. Z tego względu należy suplementować witaminę C (tylko tabletkami bezcukrowymi). Warzywa zawierają znacznie mniej fruktozy, dlatego ich ograniczanie nie jest tak rygorystyczne. Nie można jednak jeść: soi, groszku zielonego, puszkowanych warzyw, ketchupu ani sosów zawierających cukier. Warzywa dozwolone w niedużych ilościach to: pomidory, pory, kapusta biała, brukselka, dynia i fasola. W większych ilościach można jeść szparagi, szpinak, sałatę, seler, kalafior i większość warzyw korzeniowych. Do słodzenia potraw należy używać tylko glukozy, trzeba natomiast wyeliminować wszystkie produkty zawierające sorbitol czy sacharozę (cukier spożywczy), np. napoje, desery, produkty mleczne, pieczywo. Niezwykle istotne jest to, aby w razie pobytu w szpitalu chory przekazał personelowi informacje o nietolerancji fruktozy, ponieważ powszechnie stosuje się infuzję roztworów z cukrami np.po zabiegach chirurgicznych , które są niedozwolone w przypadku tej nietolerancji i mogą okazać się zagrożeniem życia dla pacjenta.
Podsumowanie
Zależnie od przyczyny nietolerancja fruktozy może przebiegać bezobjawowo lub może okazać się bardzo ciężką chorobą. We wrodzonej nietolerancji należy zastosować restrykcyjną dietę eliminującą całkowicie fruktozę oraz cukry, w których skład wchodzi (sacharoza, sorbitol).
Bibliografia
Szablewski, A. Skopińska, Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii, cz. 2, Fruktozemia, Medycyna Rodzinna 2005, nr 4, s. 113–116
W tej samej kategorii