Nietolerancja laktozy to schorzenie charakteryzujące się brakiem lub obniżonym wytwarzaniem laktazy – enzymu przewodu pokarmowego. Enzym ten jest odpowiedzialny za rozkładanie dwucukru laktozy – jednego z głównych składników mleka i przetworów mlecznych. Niestrawiony cukier nie może być wchłonięty z jelita, co prowadzi do wystąpienia gwałtownej biegunki, kurczowego bólu brzucha, wzdęć i oddawania dużej ilości gazów. Objawy pojawiają się najczęściej od ok. 30 minut do 2 godzin po wypiciu mleka.
Choroba może występować w trzech postaciach: wrodzonej, pierwotnej i wtórnej. Postać wrodzona nietolerancji laktozy jest bardzo rzadka, nazywa się alaktazją. Objawy występują od urodzenia i przebiegają gwałtownie. Choroba stanowi bezwzględne przeciwwskazanie do karmienia piersią – należy stosować mieszanki bezlaktozowe, a leczenie polega na bardzo rygorystycznym przestrzeganiu diety bezmlecznej przez całe życie.
Z kolei postać pierwotna jest bardzo częsta – w populacji polskiej niedobór laktazy stwierdza się u co czwartej osoby dorosłej. Wytwarzanie enzymu w jelicie obniża się stopniowo od 4. roku życia, a pierwsze objawy pojawiają się najczęściej w okresie dojrzewania i u młodych dorosłych. Ze względu na to, że nasilenie objawów może być bardzo różne u poszczególnych chorych, dieta powinna być dopasowana indywidualnie. W niektórych przypadkach wystarczy zmniejszyć ilość wypijanego mleka, bez ograniczeń w zakresie spożywania przetworów mlecznych (np. maślanki, kefiry). W innych przypadkach dieta musi być bardziej rygorystyczna.
Postać wtórna choroby związana jest z uszkodzeniem jelita przez konkretny czynnik, np. przez stosowanie antybiotyków lub leków przeciwzapalnych, choroby jelitowe i ogólnoustrojowe (celiakia, mukowiscydoza, choroba Leśniowskiego-Crohna). Dolegliwości mają najczęściej charakter przejściowy i ustępują po wyeliminowaniu przyczyny choroby.
